जर्नल ऑफ लिवर: रोग एवं प्रत्यारोपण

प्राथमिक आंत्र लिम्फैंगिएक्टेसिया से पीड़ित परिवार और लिवर फाइब्रोसिस के साथ इसका संबंध

अजय के. जैन1 *, सुचिता जैन2, राहुल अग्रवाल1, सुरेश हिरानी1, शोहिनी सरकार1

प्राथमिक आंत्र लिम्फैंगिएक्टेसिया (पीआईएल) अज्ञात एटियलजि का एक दुर्लभ विकार है जिसका आमतौर पर तीन साल की उम्र से पहले निदान किया जाता है। इसकी विशिष्ट विशेषताएं क्रोनिक डायरिया और निचले अंग की द्विपक्षीय पिटिंग एडिमा हैं। पीआईएल से प्रभावित परिवार के कई सदस्यों की रिपोर्ट दुर्लभ है, साथ ही पीआईएल और लिवर फाइब्रोसिस के बीच संबंध की रिपोर्ट भी दुर्लभ है। हमने तीन वयस्कों के एक परिवार का निदान किया, जिनका इलाज क्रोनिक लिवर रोग के रूप में किया जा रहा था। हमने पाया कि परिवार के सभी तीन सदस्य लंबे समय से पीआईएल से पीड़ित थे और उनमें लिवर सिरोसिस की विशेषताएं भी थीं, जो एक अत्यंत दुर्लभ संबंध है