जर्नल ऑफ़ क्लिनिकल इमेजेज एंड केस रिपोर्ट्स

वॉन हिप्पेल-लिंडाऊ सिंड्रोम इमेजिंग पर एक नोट

दिव्या करावडी 1*

वॉन हिप्पेल-लिंडौ (VHL) रोग एक दुर्लभ, ऑटोसोमल प्रमुख रूप से विरासत में मिला मल्टीसिस्टम विकार है, जिसकी विशेषता कई प्रकार के सौम्य और घातक ट्यूमर का विकास है। रोग की नैदानिक ​​अभिव्यक्तियों का दायरा व्यापक है और इसमें रेटिना और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र हेमांगीओब्लास्टोमा, एंडोलिम्फेटिक थैली ट्यूमर, गुर्दे के सिस्ट और ट्यूमर, अग्नाशय के सिस्ट और ट्यूमर, फियोक्रोमोसाइटोमा और एपिडीडिमल सिस्टेडेनोमा शामिल हैं। VHL रोग के रोगियों में मृत्यु का सबसे आम कारण गुर्दे की कोशिका कार्सिनोमा और अनुमस्तिष्क हेमांगीओब्लास्टोमा से तंत्रिका संबंधी जटिलताएँ हैं। विभिन्न अभिव्यक्तियों को विभिन्न इमेजिंग विधियों जैसे कि अल्ट्रासोनोग्राफी, कंप्यूटेड टोमोग्राफी, चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग और परमाणु चिकित्सा के साथ प्रदर्शित किया जा सकता है। यद्यपि आनुवंशिक परीक्षण उपलब्ध है, लेकिन सिंड्रोम की अभिव्यक्तियाँ परिवर्तनशील हैं; इसलिए, इमेजिंग असामान्यताओं की पहचान और घावों के बाद के अनुवर्ती में महत्वपूर्ण भूमिका निभाती है। इसका उपयोग स्पर्शोन्मुख जीन वाहकों की जांच और उनकी दीर्घकालिक निगरानी के लिए भी किया जाता है। जांच इसलिए महत्वपूर्ण है क्योंकि वीएचएल रोग में घावों का इलाज संभव है; इसलिए, जल्दी पता लगाने से अधिक रूढ़िवादी उपचार का उपयोग संभव हो जाता है और रोगी की जीवन अवधि और गुणवत्ता में वृद्धि हो सकती है। वीएचएल रोग की जांच में बहु-विषयक टीम दृष्टिकोण महत्वपूर्ण है।