जर्नल ऑफ़ क्लिनिकल इमेजेज एंड केस रिपोर्ट्स

ब्रांचियो-ओटो-रीनल सिंड्रोम-एक दुर्लभ मामला

ईश्वर सिंह, पूनम सागर*, भंडारी पीएस और अनिल कालरा

ब्रांचियो-ओटोरनल सिंड्रोम (बीओआर) एक ऑटोसोमल प्रमुख सिंड्रोम है जिसमें उच्च पैठ और परिवर्तनशील अभिव्यक्ति होती है। जन्मजात श्रवण हानि, कर्ण संबंधी विकृतियाँ, ब्रांचियल साइनस और गुर्दे की विसंगतियाँ इसके प्रमुख घटक हैं। मामूली अभिव्यक्तियाँ परिवर्तनशील हो सकती हैं। वर्तमान केस रिपोर्ट में 19 वर्षीय लड़के में बीओआर का वर्णन किया गया है, जिसके पिता को भी यही सिंड्रोम है। पाँच पीढ़ियों के वंशावली चार्ट से मजबूत पारिवारिक इतिहास का पता चला। वर्तमान मामले में चेहरे के पक्षाघात की एक असामान्य प्रस्तुति थी।

अस्वीकृति: इस सारांश का अनुवाद कृत्रिम बुद्धिमत्ता उपकरणों का उपयोग करके किया गया है और इसे अभी तक समीक्षा या सत्यापित नहीं किया गया है।