दंत स्वास्थ्य: वर्तमान शोध

दक्षिण अफ्रीका में दुर्लभ आनुवंशिक पतली हड्डी विकारों में दंत और कपाल-चेहरे संबंधी अभिव्यक्तियाँ

मनोगरी चेट्टी

परिचय: दक्षिण अफ्रीका में वंशानुगत संयोजी ऊतक विकारों की एक श्रेणी के रूप में अस्थिजनन अपूर्णता प्रकार III (OI III) का प्रचलन अत्यंत महत्वपूर्ण है। यद्यपि विश्वभर में, ऑटोसोमल रिसेसिव (AR) OI दुर्लभ है, यह सामने आया है कि दक्षिण अफ्रीका की स्वदेशी अश्वेत अफ्रीकी आबादी में OI III की आवृत्ति अपेक्षाकृत अधिक है। साहित्य की समीक्षा से इस जातीय समूह में विकार के दंत और कपाल-चेहरे संबंधी अभिव्यक्तियों के बारे में जानकारी की कमी का पता चला है। इन कारणों से, इस परियोजना का केंद्रीय विषय SA की अश्वेत अफ्रीकी आबादी में OI III वाले व्यक्तियों में इन विशेषताओं की पहचान, दस्तावेज़ीकरण और विश्लेषण था। कार्यप्रणाली: प्रभावित व्यक्तियों में दंत और कपाल-चेहरे संबंधी फेनोटाइप का दस्तावेज़ीकरण और जीनोटाइप के साथ सहसंबंध इस अध्ययन का एक प्रमुख उद्देश्य है। ओआई से समानता के कारण, इस परियोजना में तीन बहुत ही दुर्लभ स्वायत्त आनुवंशिक पतली हड्डी विकारों, पाइल रोग, ऑस्टियोलिसिस (टॉर्ग-विनचेस्टर सिंड्रोम) और ऑस्टियोपोरोसिस-स्यूडोग्लियोमा सिंड्रोम की भी जांच की गई और उन्हें दस्तावेज किया गया। अध्ययन में एक नैदानिक, इमेजिंग और आनुवंशिक घटक था जिसमें प्रभावित व्यक्तियों में दंत और कपाल-चेहरे की असामान्यताओं को दस्तावेज किया गया था। हालांकि रेडियोग्राफिक संसाधन सीमित थे, 15 सीबीसीटी छवियां, 20 पैनोरेक्स और 20 सेफेलोमेट्रिक रेडियोग्राफ प्राप्त किए गए थे। परिणाम: ओआई III वाले कुल 72 व्यक्तियों में से 27 अश्वेत अफ्रीकियों में एफकेबीपी10 जीन में विशिष्ट उत्परिवर्तन का पता चला। एसए की अश्वेत अफ्रीकियों की आबादी में ऑटोसोमल रिसेसिव ओआई III को एफकेबीपी10 जीन में उत्परिवर्तन के कारण दिखाया गया है यह जीन एक बाह्य कोशिकीय मैट्रिक्स प्रोटीन FKBP65 को एनकोड करता है। OI III के साथ ब्लैक अफ्रीकन जनसंख्या समूह में जीनोटाइपफेनोटाइप सहसंबंधों के संदर्भ में, होमोज़ीगस उत्परिवर्तन, FKBP10_HOM_c. [831dupC][831dupC] वाले 23 व्यक्ति, यौगिक विषमयुग्मी उत्परिवर्तन, FKBP10_CHET_c. [831dupC][831delC] वाले 3 व्यक्ति और यौगिक विषमयुग्मी उत्परिवर्तन, FKBP10_CHET_c. [831dupC][1400-4C>G] वाले 1 व्यक्ति की पहचान की गई। निष्कर्ष: दक्षिण अफ्रीका, एक विकासशील देश में, विशेष दंत चिकित्सा सुविधाओं के संदर्भ में संसाधनों का आवंटन सीमित है। दंत चिकित्सा देखभाल तक रोगी की पहुंच के साथ सामाजिक-आर्थिक बाधाएं भी मौजूद हैं।

अस्थिजनन अपूर्णता (OI) आनुवंशिक विकारों के एक समूह द्वारा दर्शाया जाता है जो मुख्य रूप से हड्डियों, पशु ऊतकों को प्रभावित करते हैं और कंकाल की नाजुकता को बढ़ा सकते हैं, जिसे भंगुर हड्डी रोग भी कहा जाता है। सभी मामलों में, 85%-90% में टाइप I कोलेजन की कमी होती है, जो COL1A1 और COL1A2 जीन के भीतर उत्परिवर्तन के कारण होता है जो पूर्वजों से विरासत में मिलता है या नए सिरे से विकसित होता है। जीनोमिक विश्लेषण और एक्सोम अनुक्रमण में प्रगति के साथ, कई अन्य जीन उत्परिवर्तन, जैसे CRTAP, LEPRE1 PPIB, SERPINH1, और SP7 उत्परिवर्तन, जो कोलेजन पोस्ट-ट्रांसलेशनल संशोधनों या ऑस्टियोब्लास्ट भेदभाव में दोषों को समाप्त कर सकते हैं, OI की घटना में शामिल पाए जाते हैं।