जर्नल ऑफ लिवर: रोग एवं प्रत्यारोपण

विल्सन रोग पर संपादकीय टिप्पणी

अनुषा पोलामपेल्ली

विल्सन की बीमारी एक वंशानुगत बीमारी हो सकती है जिसके दौरान शरीर के अंदर अतिरिक्त तांबा जमा हो जाता है। लक्षण आम तौर पर मस्तिष्क और यकृत से जुड़े होते हैं। यकृत से संबंधित लक्षणों में उल्टी, कमजोरी, पेट के अंदर तरल पदार्थ का जमाव, पैरों में सूजन, त्वचा पर झुनझुनी और त्वचा संबंधी सनसनी शामिल हैं। मस्तिष्क से संबंधित लक्षणों में कंपन, मांसपेशियों में अकड़न, बोलने में परेशानी, स्वभाव में बदलाव, चिंता और मानसिक बीमारी शामिल हैं। विल्सन की बीमारी विल्सन रोग सुपर मॉलिक्यूल (ATP7B) कारक के भीतर उत्परिवर्तन के कारण होती है। यह सुपर मॉलिक्यूल अतिरिक्त तांबे को पित्त में ले जाता है, जहाँ इसे अपशिष्ट उत्पादों में उत्सर्जित किया जाता है। यह
स्थिति गुणसूत्र अप्रभावी है; किसी व्यक्ति को प्रभावित होने के लिए, उन्हें प्रत्येक व्यक्ति से कारक की एक उत्परिवर्तित प्रतिलिपि विरासत में लेनी चाहिए। निदान करना भी मुश्किल हो सकता है और इसमें अक्सर रक्त परीक्षण, मूत्र परीक्षण और यकृत निदान परख का मिश्रण शामिल होता है। आनुवंशिक परीक्षण से प्रभावित लोगों के परिवार के सदस्यों की स्क्रीनिंग भी की जा सकती है। विल्सन की बीमारी का इलाज अक्सर आहार परिवर्तन और दवाओं से किया जाता है। आहार में बदलाव में कम-तांबे वाले आहार का सेवन करना और तांबे के बर्तन का उपयोग न करना शामिल है। इस्तेमाल की जाने वाली दवाओं में ट्राइएंटाइन और डी-पेनिसिलमाइन जैसे चेलेटिंग एजेंट और धातु की खुराक शामिल हैं। वंशानुगत बीमारी की जटिलताओं में लीवर की विफलता, कार्सिनोमा और मूत्र अंग संबंधी समस्याएं शामिल होंगी। लीवर प्रत्यारोपण उन लोगों में भी उपयोगी हो सकता है जिनमें अन्य उपचार
प्रभावी नहीं लगते हैं या यदि लीवर की विफलता होती है। विल्सन की बीमारी लगभग तीस,000 लोगों में से एक को होती है। लक्षण कभी-कभी पाँच से 35 वर्ष की आयु के बीच शुरू होते हैं। इसे पहली बार 1854 में जर्मन चिकित्सा विशेषज्ञ फ्रेडरिक थियोडोर वॉन फ्रेरिच ने चित्रित किया था और इसे कभी ब्रिटिश चिकित्सा विशेषज्ञ सैमुअल विल्सन के नाम से जाना जाता था। तांबे के संचय के मुख्य स्थान लीवर और मस्तिष्क हैं, और परिणामस्वरूप रोग और दवा के लक्षण सबसे अधिक विकल्प हैं जो निदान का कारण बनते हैं। लीवर की समस्याओं वाले व्यक्ति आमतौर पर युवा या किशोर के रूप में चिकित्सा ध्यान में जल्दी लौटते हैं,
दवा और चिकित्सा विशेषता लक्षणों वाले लोगों की तुलना में, जो आमतौर पर अपने बीसवें या उससे अधिक उम्र के होते हैं। कुछ लोगों को केवल इसलिए पता चलता है क्योंकि उनके रिश्तेदारों
में विल्सन रोग का निदान किया गया है; उनमें से कई, एक बार परीक्षण के बाद,
इस स्थिति के लक्षणों का अनुभव कर रहे थे, लेकिन
उनका निदान नहीं किया गया था।