जर्नल ऑफ लिवर: रोग एवं प्रत्यारोपण

टाइप 1 मायोटोनिक डिस्ट्रॉफी वाले रोगी में हेपेटिक ग्लाइकोजेनोसिस

मार्ला वोल्फर्ट, शेरी एल योंग, कैरोलिन जोन्स, जॉन हर्बिक और क्लॉस जे फिमेल

टाइप 1 मायोटोनिक डिस्ट्रॉफी वाले रोगी में हेपेटिक ग्लाइकोजेनोसिस

मायोटोनिक डिस्ट्रोफी एक ऑटोसोमल प्रमुख, वंशानुगत विकार है, जिसकी विशेषता प्रगतिशील डिस्टल मांसपेशियों की कमजोरी और मांसपेशियों के शिथिल होने में कमी है। DM1 के रोगियों में उच्च ट्रांसएमिनेस हो सकते हैं जो आमतौर पर मेटाबोलिक सिंड्रोम और गैर-अल्कोहल फैटी लीवर रोग से संबंधित होते हैं। हम एक ऐसे रोगी की रिपोर्ट करते हैं जिसका DM1 का निदान असामान्य ट्रांसएमिनेस के लिए प्रारंभिक रेफरल के बाद स्थापित किया गया था। लीवर बायोप्सी पर, रोगी में NASH का कोई सबूत नहीं पाया गया, लेकिन हेपेटोसाइट्स में असामान्य ग्लाइकोजन जमा पाया गया। हेपेटोसाइट ग्लाइकोजन भंडारण और DM1 के बीच संभावित लिंक को अभी और खोजा जाना बाकी है।