जर्नल ऑफ़ न्यूरोसाइंस एंड क्लिनिकल रिसर्च

ट्रू रोसेट्स (ईटीएमआर) में बाल चिकित्सा भ्रूण ट्यूमर कम ग्रेड ग्लियोमा के रूप में प्रस्तुत होता है - एक असामान्य केस रिपोर्ट

सिभी गणपति और निकुंज गोधानी

मल्टीलेयर्ड रोसेट में बाल चिकित्सा भ्रूण ट्यूमर (ETMR) दुर्लभ आक्रामक ट्यूमर हैं, जिनके जीवित रहने के आँकड़े खराब हैं, जिन्हें 2016 WHO वर्गीकरण द्वारा मस्तिष्क ट्यूमर के रूप में परिभाषित किया गया है। ट्यूमर में मस्तिष्क की MR इमेजिंग पर एक विशिष्ट रेडियोलॉजिकल उपस्थिति होती है, जिसे आसानी से समझा जा सकता है। बढ़े हुए इंट्राक्रैनील दबाव के लक्षणों, दौरे और तेजी से प्रगतिशील नए न्यूरोलॉजिकल घाटे की नैदानिक ​​तस्वीर के साथ मिलकर यह निदान को काफी स्पष्ट बनाता है। निदान की अंतिम पुष्टि C19Myc जीन परिवर्तन के इम्यूनहिस्टोकेमिकल विश्लेषण द्वारा की जाती है। शायद ही कभी कुछ रेडियोलॉजिकल प्रस्तुतियाँ असामान्य होती हैं और ओवरलैपिंग क्लिनिकल प्रस्तुतियों के साथ अन्य अधिक सौम्य विकृति से मिलती जुलती होती हैं। यह भ्रामक हो सकता है, क्योंकि ETMR को सर्वोत्तम संभव जीवन सुनिश्चित करने के लिए आक्रामक सर्जरी के बाद सहायक कीमोथेरेपी और विकिरण की आवश्यकता होती है। हम ऐसे मामले की रिपोर्ट प्रस्तुत करते हैं जो ललाट लोब में कम-ग्रेड ग्लियोमा प्रतीत होता है। यह ट्यूमर सामान्यीकृत टॉनिक क्लोनिक दौरे के 1 प्रकरण के साथ प्रस्तुत हुआ, जो कि कम ग्रेड ग्लिओमास में एक प्रस्तुत शिकायत के रूप में असामान्य नहीं है। अल्ट्रासोनिक मार्गदर्शन के तहत सर्जिकल डीबल्किंग की गई और नमूना हिस्टोपैथोलॉजिकल विश्लेषण के लिए भेजा गया। हिस्टोपैथोलॉजिकल विश्लेषण ने एक आश्चर्यजनक ETMR निदान दिखाया जिसे पुष्टि के लिए 2 अन्य केंद्रों में भेजा गया था। यह केस रिपोर्ट मस्तिष्क के निम्न-ग्रेड ग्लिओमास के लिए भी ETMR को एक दुर्लभ विभेदक निदान के रूप में रखने की आवश्यकता पर प्रकाश डालती है, जिससे हिस्टोपैथोलॉजिकल और इम्यूनोहिस्टोकेमिकल मूल्यांकन के बाद ही सटीक पूर्वानुमान लगाया जा सके। हम इस दुर्लभ बीमारी की काइमेरिक प्रकृति को और स्पष्ट करने के लिए साहित्य में बताई गई ETMR की असामान्य प्रस्तुतियों पर एक संक्षिप्त साहित्य समीक्षा प्रस्तुत करते हैं।