मानसिक स्वास्थ्य और मनोचिकित्सा के अंतर्राष्ट्रीय जर्नल

चार्ज सिंड्रोम से पीड़ित एक युवा महिला में ऑटिज़्म की प्रगति: जन्म से एक दीर्घकालिक अनुवर्ती

प्रिसिला हैमियाक्स, जीन जेवियर, एलिज़ाबेथ लासेरे, डिडिएर पेरिस, काराइन बौडेलेयर, विंसेंट गुइनचैट, डेविड कोहेन, लॉरेंस वैवरे-डौरेट और वेरोनिक अबाडी

चार्ज सिंड्रोम (सीएस) एक दुर्लभ आनुवंशिक बीमारी है जिसमें शारीरिक विकृतियाँ और बहुसंवेदी विकार शामिल हैं। ऑटिज्म स्पेक्ट्रम विकारों के साथ सीएस का संबंध एक विवादास्पद मुद्दा बना हुआ है क्योंकि संभावित गंभीर शारीरिक स्थितियों, बहरेपन और मानसिक देरी वाले छोटे बच्चों में ऑटिज्म के लक्षणों का चिकित्सकीय रूप से आकलन करना चुनौतीपूर्ण बना हुआ है और सीएस वाले व्यक्तियों में अक्सर होने वाली व्यवहार संबंधी परेशानियों को उनकी बहुसंवेदी कमियों और चिकित्सा इतिहास का परिणाम माना जा सकता है। हम एक 25 वर्षीय लड़की के जटिल विकासात्मक प्रक्षेपवक्र की रिपोर्ट करते हैं, जिसमें सामान्य सीएस, भावनात्मक विकार और समस्याग्रस्त व्यवहार हैं, जिसके कारण ऑटिज्म का निदान हुआ। बहुआयामी और एकीकृत दृष्टिकोण से संबोधित, यह स्थिति कारकों और विकारों के सह-अस्तित्व को प्रकट करती है जो कारणात्मक रूप से जुड़े नहीं हैं, लेकिन उनके विकास के दौरान उनकी निरंतर बातचीत का मूल्यांकन किया जाना चाहिए। इस तरह, चिकित्सक एक कार्यात्मक निदान प्राप्त कर सकते हैं जो एक अनुरूप चिकित्सीय प्रस्ताव के विस्तार को सक्षम बनाता है।