नागाय एवी, खामिदुल्लायेवा जीए, स्रोजिडिनोवा एनजेड और कुर्बानोव आरडी
पृष्ठभूमि और उद्देश्य: प्रत्येक रोगी में हृदय संबंधी बीमारियों से जुड़े जीनों का एक संयोजन होता है। हमारे अध्ययन का उद्देश्य उच्च रक्तचाप से जुड़े जीनों के वितरण की विशेषताओं को निर्धारित करना था। इस शोधपत्र में हमने उच्च रक्तचाप के प्रति संवेदनशीलता के 4 बहुरूपी स्थानों का वर्णन किया है। परमाणु डीएनए (CYP2C19 *2 CYP3A5, CYP2C9-3 और CYP2C9-2) में जीनों के 4 बहुरूपताएं हैं।
सामग्री और विधियाँ: अध्ययन में 109 उज़्बेक पुरुष (औसत आयु 48 ± 11 वर्ष) शामिल थे, जिनमें चरण 1-2 के अनुपचारित EH और 82 सामान्य रक्तचाप वाले पुरुष थे।
परिणाम: CYP2C19 *2 CYP3A5, CYP2C9-3 और CYP2C9-2 जीनों की एलील आवृत्ति का वितरण क्रमशः सऊदी अरब, एफ्रो-अमेरिकन, स्पेन और यूरोपीय अमेरिकी आबादी के साथ समान था। जीनोटाइपिंग परिणामों के पंजीकरण ने EH के जोखिम के साथ एक संबद्ध CYPs जीन (CYP2C9-2; CYP3A5) की पहचान की है। CYP2C9-*2 एलील ने *1 एलील (OR 3.89, 95% CI 0.48-10.20) की तुलना में उच्च रक्तचाप के साथ एक उच्च संबद्धता दिखाई। EH के रोगियों में साइटोक्रोम P450 के विश्लेषण में, हमने न्यूक्लियोटाइड प्रतिस्थापन के दो सामान्य बिंदुओं (*2,*3) की पहचान की है। हमने निर्धारित किया है कि उज़्बेकिस्तान की मोनोजेनिक पश्चिमी और संकर पूर्वी आबादी अक्सर CYP2C9-2 के हानिकारक *2/*2-जीनोटाइप और CYP3A5 जीन के *1/*3-*3/*3 जीनोटाइप के वाहक होते हैं। एलील आवृत्ति का वितरण अमेरिकी के साथ सबसे अधिक निकटता से था।
निष्कर्ष: वर्तमान अध्ययन में, हमने उज़्बेक आबादी में CYPs जीन के जीनोटाइप वेरिएंट और EH के बीच संबंध की जांच की। हमने पाया कि CYP2C9-2 जीन का *2/*2 बहुरूपता उज्बेक उच्च रक्तचाप वाले रोगियों में EH से जुड़ा था। उज्बेकिस्तान से केस-कंट्रोल अध्ययनों (CYP2C9-3: CYP2C19*2 जीन) के एक अलग विश्लेषण ने उच्च रक्तचाप वाले रोगियों और सामान्य रक्तचाप वाले नियंत्रण विषयों के बीच एलील और जीनोटाइप आवृत्तियों में कोई महत्वपूर्ण अंतर नहीं दिखाया। हमारी राय के अनुसार, परिणाम केवल प्रारंभिक हैं और इस संबंध की पुष्टि करने के लिए हमारी और मध्य एशिया की अन्य आबादी में आगे बड़े केस-कंट्रोल अध्ययनों की आवश्यकता है।
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