जर्नल ऑफ क्लिनिकल न्यूट्रिशन एंड मेटाबॉलिज्म

अल्काप्टोन्यूरिया मेटाबॉलिज्म की अंतर्निहित विफलता में मेटाबॉलोमिक अध्ययन टायरोलियम मेटाबॉलिज्म में जैविक परिवर्तन दिखाते हैं

ब्रेंडन पी. नॉर्मन

एल्काप्टोन्यूरिया (AKU) सक्रिय एंजाइम होमोगेंटिसेट 1,2-डाइऑक्सीजिनेज (HGD) की कमी के कारण टायरोसिन चयापचय का एक वंशानुगत विकार है। HGD की कमी का प्राथमिक परिणाम परिसंचारी होमोगेंटिसिक एसिड (HGA) में वृद्धि है, जो AKU रोग के विकृति विज्ञान में मुख्य कारक है। यहाँ हम Hgd विलोपन के व्यापक चयापचय प्रभावों और मनुष्यों में AKU के निहितार्थ को मॉडल करने के लिए AKU होमोज़ीगस Hgd नॉक आउट (Hgd/) चूहों के पहले मेटाबोलोमिक्स विश्लेषण की रिपोर्ट करते हैं। लिक्विड क्रोमैटोग्राफी हाई-रिज़ॉल्यूशन टाइम-ऑफ़-फ़्लाइट मास स्पेक्ट्रोमेट्री (प्रयोग 1) द्वारा Hgd/AKU (nZ15) और Hgdþ/गैर-AKU नियंत्रण (nZ14) चूहों के मूत्र पर अनटार्गेटेड मेटाबॉलिक प्रोफ़ाइलिंग की गई। Hgd/ में परिवर्तन दिखाने वाले मेटाबोलाइट्स की आगे AKU चूहों (nZ18) और यूके के रोगियों में जाँच की गई।