जर्नल ऑफ क्लिनिकल न्यूट्रिशन एंड मेटाबॉलिज्म

फेनिलकेटोनुरिया (पीकेयू)

जेम्स ए हैमिल्टन*

फेनिलकेटोनुरिया (PKU) चयापचय का एक जन्मजात दोष है जिसके परिणामस्वरूप एमिनो एसिड फेनिलएलनिन का चयापचय कम हो जाता है। अनुपचारित, PKU बौद्धिक विकलांगता, दौरे, व्यवहार संबंधी समस्याओं और मानसिक विकारों का कारण बन सकता है। इसके परिणामस्वरूप बासी गंध और हल्की त्वचा भी हो सकती है। PKU का खराब उपचार करवाने वाली माँ से पैदा होने वाले बच्चे को हृदय संबंधी समस्याएँ, छोटा सिर और कम वजन का जन्म हो सकता है