जन्मजात विसंगतियाँ, जिसे अक्सर जन्म दोष/जन्मजात विकार या जन्मजात विकृतियाँ कहा जाता है। इस तरह की विसंगतियाँ गर्भावस्था या जन्म संबंधी जटिलताओं से लेकर आनुवांशिक विकृतियों से लेकर गर्भाशय में वायरल संक्रमण, गर्भावस्था की हानि और प्रजनन संबंधी विकलांगताओं तक कई कारणों का परिणाम होती हैं।
मातृ एवं भ्रूण जोखिम कारकों में; माता-पिता की सजातीयता, मातृ अल्प पोषण, मोटापा, परिवार में किसी विसंगति का सकारात्मक इतिहास, जन्म के समय कम वजन, और समय से पहले जन्म जो जन्मजात विसंगतियों की उच्च आवृत्ति के साथ महत्वपूर्ण रूप से जुड़ा हुआ है।