जर्नल ऑफ ब्लड रिसर्च एंड हेमेटोलॉजिक डिजीज

तीव्र माइलॉयड ल्यूकेमिया में जटिल गुणसूत्र पुनर्व्यवस्था का लक्षण वर्णन: FISH और बहुरंगी FISH खराब रोगनिदान से जुड़ी असामान्यताओं को परिभाषित करने में सटीकता जोड़ते हैं

पिना जे त्रिवेदी, धर्मेश एम पटेल, मनीषा एम ब्रह्मभट्ट और प्रभुदास एस पटेल

परिचय: तीव्र माइलॉयड ल्यूकेमिया (एएमएल) में विशिष्ट गुणसूत्र असामान्यताओं की पहचान रोगियों को उचित उपचार प्रोटोकॉल में वर्गीकृत करने के लिए महत्वपूर्ण है। हालांकि, एएमएल में नैदानिक ​​अस्थि मज्जा कैरियोटाइप का एक महत्वपूर्ण अनुपात पारंपरिक साइटोजेनेटिक विश्लेषण द्वारा सामान्य के रूप में रिपोर्ट किया गया है। यह संदेह है कि यह कैरियोटाइप नैदानिक ​​रूप से महत्वपूर्ण गुणसूत्र पुनर्व्यवस्था की उपस्थिति को छिपा सकता है। एएमएल के एक बड़े अनुपात में जटिल गुणसूत्र विपथन का पता लगाया जा सकता है, जो बहुत खराब रोगनिदान से जुड़ा हुआ है। पारंपरिक साइटोजेनेटिक विश्लेषण जटिल गुणसूत्र विपथन में विशिष्ट परिवर्तनों को सटीक रूप से परिभाषित नहीं कर सकता है। एम-फिश जटिल गुणसूत्र विपथन की व्यापक पहचान की अनुमति देता है।

सामग्री और विधियाँ: इस प्रश्न का उत्तर देने के लिए, 321 ए.एम.एल. रोगियों की एक श्रृंखला में, 9 रोगियों ने जटिल कैरियोटाइप दिखाया। 4 रोगियों में फ्लोरोसेंस इन सीटू हाइब्रिडाइजेशन (FISH) और मल्टीकलर FISH (M-FISH) परख की गई।

परिणाम: पारंपरिक साइटोजेनेटिक और आणविक साइटोजेनेटिक तकनीकों से कई दुर्लभ, नवीन और आवर्ती ट्रांसलोकेशन की पहचान की गई। एम-एफआईएसएच विश्लेषण ने पारंपरिक साइटोजेनेटिक विश्लेषण द्वारा गुप्त गुणसूत्र पुनर्व्यवस्था की पहचान की।

निष्कर्ष: वर्तमान अध्ययन से पता चला है कि एम-एफआईएसएच एएमएल में जटिल कैरियोटाइप को चिह्नित करने के लिए एक शक्तिशाली आणविक साइटोजेनेटिक उपकरण है।