जर्नल ऑफ़ क्लिनिकल एंड एक्सपेरिमेंटल ऑन्कोलॉजी

वेलो कार्डियो फेशियल सिंड्रोम (VCFS) और 22q11.2 माइक्रोडिलीशन वाले रोगी में कोलोनिक एडेनोकार्सिनोमा

रमन बाबायेउस्की, वेरोनिका ओर्टेगा, क्रिस्टीना मेंडिओला, इस्माइल जटोई और गोपालराव वेलागालेटी

वेलो कार्डियो फेशियल सिंड्रोम (VCFS) और 22q11.2 माइक्रोडिलीशन वाले रोगी में कोलोनिक एडेनोकार्सिनोमा

कोलोरेक्टल कैंसर (CRC) सबसे आम कैंसर में से एक है और कैंसर से संबंधित मृत्यु दर का दूसरा सबसे आम कारण है। क्रोमोसोमल अस्थिरता और माइक्रोसैटेलाइट अस्थिरता को लंबे समय से कोलन कैंसर के एटियलजि में प्रमुख कारक माना जाता रहा है। प्राथमिक और मेटास्टेटिक CRC दोनों में क्रोमोसोम 22q की हानि की रिपोर्ट की गई है। क्रोमोसोम 22q11.2 माइक्रोडिलीशन सिंड्रोम एक व्यापक शब्द है जो विभिन्न फेनोटाइप को शामिल करता है, और मनुष्यों में सबसे आम माइक्रोडिलीशन सिंड्रोम है। हम VCFS और 22q11.2 माइक्रोडिलीशन वाले एक मरीज में कोलन कैंसर के एक असामान्य संबंध की रिपोर्ट करते हैं। हालांकि यह खोज संयोगवश हो सकती है, लेकिन यह आकलन करने के लिए CRC और 22q11.2 माइक्रोडिलीशन वाले मरीजों का आगे मूल्यांकन करना महत्वपूर्ण है कि क्या यह संबंध रिपोर्ट की गई तुलना में अधिक बार होता है।

अस्वीकृति: इस सारांश का अनुवाद कृत्रिम बुद्धिमत्ता उपकरणों का उपयोग करके किया गया है और इसे अभी तक समीक्षा या सत्यापित नहीं किया गया है।

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