साइटोजेनेटिक्स अध्ययन का एक ऊर्जावान, तत्व क्षेत्र है जो मानव और प्राणी गुणसूत्रों की संख्या और संरचना की जांच करता है। गुणसूत्रों की संख्या और/या संरचना को प्रभावित करने वाले परिवर्तन विकास, उन्नति और शरीर की क्षमताओं में समस्याएं ला सकते हैं ।
साइटोजेनेटिक जांच आमतौर पर गर्भावस्था के दौरान यह पता लगाने के लिए की जाती है कि क्या भ्रूण को बुनियादी एन्यूप्लॉडी (अतिरिक्त या अनुपस्थित गुणसूत्रों के कारण होने वाले विकार), सहायक विसंगतियों (जैसे असमान ट्रांसलोकेशन या रिवर्सल) के कारण होने वाले विकार का खतरा है, या यह पता लगाने के लिए कि क्या अतिरिक्त या गायब वंशानुगत सामग्री साइटोजेनेटिक माइक्रोएरे परीक्षण के माध्यम से उपलब्ध है।
वंशानुगत परीक्षण में, भ्रूण के अविभाज्य जीवों और उत्तेजित प्लुरिपोटेंट स्टेम (आईपीएस) कोशिकाओं की गुणसूत्र जांच इन सेल लाइनों की वंशानुगत सम्माननीयता की गारंटी के लिए महत्वपूर्ण है जो उपचार में ऐसी गारंटी दिखाती है।
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