महिला स्वास्थ्य, मुद्दे और देखभाल जर्नल

भ्रूणीय एन्यूप्लोइडी का पता लगाने में मात्रात्मक फ्लोरोसेंट पॉलीमरेज़ चेन रिएक्शन (क्यूएफ-पीसीआर) और पारंपरिक साइटोजेनेटिक विश्लेषण की तुलना

वू यी, वांग यान-लिन, लियू चुन मिन, हान जू, हू वेन जिंग और चेंग वेई-वेई

उद्देश्य: साइटोजेनेटिक विश्लेषण, भ्रूण एन्यूप्लोइडी के निदान में स्वर्ण मानक , प्राथमिक सेल संस्कृतियों की समय लेने वाली पीढ़ी की आवश्यकता होती है, जो इस तकनीक की सफलता दर को सीमित करती है। इस अध्ययन में, हमने भ्रूण एन्यूप्लोइडी का तेजी से पता लगाने के लिए मात्रात्मक फ्लोरोसेंट पॉलीमरेज़ चेन रिएक्शन (QF-PCR) की दक्षता और सटीकता की जांच की। तरीके: भ्रूण एन्यूप्लोइडी के लिए उच्च जोखिम वाली साठ गर्भवती महिलाओं को अध्ययन समूह में भर्ती किया गया था। इनवेसिव प्रसवपूर्व निदान के संकेत थे: उन्नत मातृ आयु, सकारात्मक जैव रासायनिक जांच, असामान्य अल्ट्रासाउंड निष्कर्ष और भ्रूण असामान्यताओं का पिछला इतिहास। सभी नमूनों का परीक्षण QF-PCR और पारंपरिक कैरियोटाइपिंग दोनों द्वारा किया गया था। परिणाम: छब्बीस नमूनों में सामान्य पैटर्न दिखा। चार टर्नर मामलों की पहचान कैरियोटाइपिंग द्वारा की गई, जबकि केवल दो का पता क्यूएफ-पीसीआर द्वारा लगाया गया। क्यूएफ-पीसीआर संतुलित ट्रांसलोकेशन का सटीक निदान करने में विफल रहा। निष्कर्ष: क्यूएफ-पीसीआर सामान्य क्रोमोसोमल एन्यूप्लोइडी, विशेष रूप से ट्राइसोमी 13, 18 और 21 के जन्मपूर्व निदान के लिए एक तेज़ और विश्वसनीय तरीका है। यह तेज़ और सस्ती तकनीक विकासशील देशों में एक उपयुक्त जन्मपूर्व स्क्रीनिंग हो सकती है। सारांश: क्यूएफ-पीसीआर सामान्य क्रोमोसोमल एन्यूप्लोइडी के जन्मपूर्व निदान के लिए एक तेज़ और विश्वसनीय तरीका है। यह तेज़ जन्मपूर्व स्क्रीनिंग के रूप में फ्लोरोसेंस इन-सीटू हाइब्रिडाइजेशन की जगह ले सकता है।