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एच सिंड्रोम: जब त्वचा का हाइपरपिग्मेंटेशन एक बहुआयामी दुर्लभ आनुवंशिक विकार का संकेत है

हेगर जौआदी

परिचय- एच सिंड्रोम एक ऑटोसोमल रिसेसिव विकार है, जिसकी विशेषता हाइपरपिग्मेंटेड, हाइपरट्रिकोटिक, इंडुरेटेड क्यूटेनियस पैच है, जिसमें हेपेटोसप्लेनोमेगाली, सुनने की क्षमता में कमी, हृदय संबंधी विसंगतियाँ और हाइपोगोनाडिज्म सहित मल्टीसिस्टमिक अभिव्यक्तियाँ हैं। एच सिंड्रोम एक मोनोजेनिक जीनोडर्माटोसिस है, जिसके परिणामस्वरूप हल्के से लेकर बहुत गंभीर फेनोटाइप तक विभिन्न नैदानिक ​​प्रस्तुतियाँ होती हैं। इस प्रकार, इस सिंड्रोम के लिए एक अत्यधिक परिवर्तनशील अभिव्यक्ति देखी जाती है और निदान संदेह मुख्य रूप से आंतरिक जांघों पर हाइपरपिग्मेंटेशन के स्थानीयकरण पर आधारित होता है। वास्तव में, हाइपरपिग्मेंटेशन निचले अंगों की पूरी सतह पर फैल सकता है, लेकिन घुटनों को लगातार छोड़ता है। एच सिंड्रोम SLC29A3 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है।
उद्देश्य- हमारे काम का उद्देश्य संदिग्ध एच सिंड्रोम वाले पाँच असंबंधित रोगियों में नैदानिक ​​और आनुवंशिक जाँच करना था।
विधि- इस अध्ययन में पाँच ट्यूनीशियाई रोगी शामिल थे। उनकी उम्र 4-39 वर्ष थी, बिना किसी पारिवारिक इतिहास के। सभी प्रतिभागियों या उनके अभिभावकों से लिखित सूचित सहमति प्राप्त होने के बाद, परिधीय रक्त के नमूने एकत्र किए गए। मानक तकनीकों के अनुसार नमूनों से जीनोमिक डीएनए निकाला गया। SLC29A3 जीन का आनुवंशिक विश्लेषण पीसीआर उत्पादों की प्रत्यक्ष अनुक्रमण का उपयोग करके किया गया था, जिसे एबीआई प्रिज्म 3500 डीएनए जेनेटिक एनालाइज़र (एप्लाइड बायोसिस्टम्स, फोस्टर सिटी, सीए, यूएसए) के साथ एबीआई प्रिज्म बिग डाई टर्मिनेटर v3.1 साइकिल सीक्वेंसिंग रेडी रिएक्शन किट (एप्लाइड बायोसिस्टम्स) का उपयोग करके किया गया था।
परिणाम- हमने छठे एक्सॉन में SLC29A3 जीन (p.R363Q और p.P324L) में आवर्ती उत्परिवर्तन की पहचान की, जो कि अधिकांश उत्परिवर्तनों को आश्रय देता है और एक्सॉन 2, p.S15Pfs*86 में एक नया फ्रेम-शिफ्ट
उत्परिवर्तन
निष्कर्ष- हमारा अध्ययन एक नए फ्रेम-शिफ्ट उत्परिवर्तन, SLC29A3 जीन के एक्सॉन 2 में p.S15Pfs*86 की रिपोर्ट करके एच सिंड्रोम के उत्परिवर्तन स्पेक्ट्रम का विस्तार करता है और प्रारंभिक निदान और नैदानिक ​​प्रबंधन में इसके महत्वपूर्ण प्रभावों के लिए आनुवंशिक परीक्षण की प्रासंगिकता पर जोर देता है।