जर्नल ऑफ ब्लड रिसर्च एंड हेमेटोलॉजिक डिजीज

प्रोटिओमिक्स स्तर पर इनसिलिको दृष्टिकोण के माध्यम से हीमोफीलिया बी पीएमएस1 जीन एसएनपी की भविष्यवाणी

हिबा सिद्दीग इब्राहिम

हीमोफीलिया एक महत्वपूर्ण वंशानुगत बीमारी है जो जीन उत्परिवर्तन के कारण कुछ थक्के कारकों में कमी की ओर ले जाती है इसके अलावा यह सबसे महत्वपूर्ण हेमटोलोगिक भागों से संबंधित है; एनीमिया , इस अध्ययन का उद्देश्य पीएमएस1 (हीमोफीलिया बी) जीन एसएनपी की पहचान करना और प्रोटिओमिक स्तर पर इस जीन के उत्परिवर्तन प्रभावों की भविष्यवाणी करना है, इन सिलिको टूल्स जैसे कि सिद्ध, सिफ्ट, पॉलीफेन-2, आई म्यूटेंट सूट-3, एसएनपी और जीओ, अंत में मेटा-एसएनपी भविष्यवाणी के माध्यम से। इन पूर्वानुमान उपकरणों और उनकी पुष्टि के अनुसार मैंने पाया कि पीएमएस1 जीन एसएनपी ने हानिकारक पूर्वानुमान दिखाया जिसे इस अध्ययन में नैदानिक ​​​​अभिव्यक्ति माना गया इसके अलावा इनमें से बहुत से एसएनपी प्रोटीन कार्यक्षमता में कमी दर्शाते हैं; दुर्भाग्य से 26 एसएनपी ने केवल सिफ्ट और सिद्ध पूर्वानुमान सॉफ्टवेयर के साथ पूर्वानुमान परिणाम दिखाए और यह बताता है कि उन्हें इस अध्ययन से बाहर क्यों रखा गया था, जिनके साथ पॉलीफेन -2 द्वारा सौम्य पूर्वानुमान दिखाए गए थे, इसके अलावा ओआरएमडीएल 1 जीन एसएनपी की पुष्टि भी हुई थी जो उसी पीएमएस 1 जीन गुणसूत्र पर स्थित थे और उनका पीएमएस 1 जीन एसएनपी जैसा ही नैदानिक ​​प्रभाव था।