जर्नल ऑफ़ क्लिनिकल एंड एक्सपेरिमेंटल ऑन्कोलॉजी

वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस

चंदापुरे सिंधुरा

जीवित शरीर के लिए आयरन एक आवश्यक तत्व है। यह मानव शरीर में फेरिटिन और हेमोसाइडरिन के रूप में यकृत, तिल्ली, मज्जा, ग्रहणी, कंकाल की मांसपेशी और अन्य शारीरिक क्षेत्रों जैसे विभिन्न स्थानों में संग्रहीत होता है। मानव शरीर में आयरन उत्सर्जन कार्य की कमी होती है, फेरिटिन का हेमोसाइडरिन में परिवर्तन आयरन विषाक्तता को कम करता है। यदि पूरे शरीर में आयरन ओवरलोड और स्थानीयकृत आयरन जमाव दोनों में गैर ट्रांसफ़रिन-बद्ध आयरन के स्तर में वृद्धि होती है, तो यह खतरनाक मुक्त कणों को जन्म देता है जो आगे चलकर विभिन्न विकारों को जन्म देता है। वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस आमतौर पर HFE जीन में कुछ वेरिएंट के कारण होता है। यदि इनमें से दो वेरिएंट विरासत में मिले हैं, प्रत्येक माता-पिता से एक, तो यह वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस और उच्च आयरन स्तर विकसित होने के जोखिम की ओर जाता है। दोषपूर्ण हेमोक्रोमैटोसिस जीन (HFE) 6 गुणसूत्र की छोटी भुजा पर मौजूद होता है। वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस (HH) के लिए उम्मीदवार जीन HFE, एक प्रमुख हिस्टोकोम्पैटिबिलिटी कॉम्प्लेक्स क्लास 1-जैसे अणु को एनकोड करता है जो आयरन अपटेक में शामिल है। C282Y और H63D दो सामान्य उत्परिवर्तन हैं। जीन में एक एकल उत्परिवर्तन, 845A C282Y में 282 एमिनो एसिड पर सिस्टीन के लिए टायरोसिन के प्रतिस्थापन की ओर जाता है, यह एक मिसेंस उत्परिवर्तन है