ऐलिस मारिया
साइटोजेनेटिक में गुणसूत्रों में परिवर्तन की खोज के लिए एक शोध सुविधा में ऊतक, रक्त या अस्थि मज्जा के परीक्षण शामिल हैं, जिसमें टूटे हुए, गायब, बेहतर या अतिरिक्त गुणसूत्र शामिल हैं। विशिष्ट गुणसूत्रों में परिवर्तन एक आनुवंशिक बीमारी या स्थिति या कुछ प्रकार के कैंसर का संकेत हो सकता है। फिलाडेल्फिया गुणसूत्र रोग में पाया जाने वाला मुख्य आनुवंशिक विसंगति था (1960 में), और इसे CML से मज़बूती से जुड़ा पाया गया। उदाहरण के लिए, स्तन कैंसर और डिम्बग्रंथि रोग वंशानुगत स्तन और डिम्बग्रंथि कैंसर विकार (HBOC) वाले परिवारों में एक साथ चलते हैं। लिंच विकार (जिसे जेनेटिक नॉन-पॉलीपोसिस कोलोरेक्टल कैंसर या HNPCC भी कहा जाता है) में कोलन और एंडोमेट्रियल ट्यूमर एक साथ चलते हैं। इस तथ्य के बावजूद कि कैंसर सामान्य है, इसका केवल 5%-10% जन्मजात है, जिसका अर्थ है कि किसी व्यक्ति को अपने माता-पिता में से किसी एक से बीमारी का बढ़ा हुआ जोखिम मिला है। कैंसर के लिए यह अर्जित जोखिम एक गुण में थोड़े से बदलाव (जिसे परिवर्तन कहा जाता है) के कारण होता है, जो एक परिवार में एक पीढ़ी से दूसरी पीढ़ी तक पहुँच सकता है। एक गुण समस्या की तरह, कैंसर के विकास के लिए कई अन्य कारकों को स्थापित किया जाना चाहिए। चूँकि विभिन्न चर आम तौर पर स्थापित नहीं होते हैं, इसलिए कैंसर एक उम्र से आगे निकल सकता है।