जर्नल ऑफ ब्लड रिसर्च एंड हेमेटोलॉजिक डिजीज

ऑटोसोमल रिसेसिव मियामी माइक्रोसेली से प्रभावित परिवार का परिचय लक्षण विवरण

सारा साबिर  

समस्या का विवरण: दुनिया के कुछ आदर्शों में चचेरे भाई-बहनों के बीच विवाह बहुत आम है और यह साबित हो चुका है कि सगोत्र विवाहों की डिग्री और ऑटोसोमल रिसेसिव जेनेटिक असंतत के बीच व्यापक संबंध है। इसमें बताया गया है कि पाकिस्तान में 60% चचेरे भाई-बहनों के विवाह हमारी आबादी में सबसे दुर्लभ रेगेट्री के वोग का विषय हैं। माइक्रोसेफली जो जन्म के समय मौजूद होती है और गैर-प्रगतिशील मानसिक मंदता का कारण बनती है उसे ऑटोसोमल रिसेसिव मियामी (एमसीपीएच) कहा जाता है, जबकि जो जन्म के बाद विकसित होता है उसे माइक्रोसेफली कहा जाता है। यह एक नया जेनेटिक्स माइटॉज़िक विकार है जिसके परिणामस्वरूप सामान्य मस्तिष्क का एक समकक्ष की तुलना में मस्तिष्क का आकार छोटा हो जाता है। प्रभावित समुद्री क्षेत्र में सामान्य न्यूरोनल मायग्रेशन, न्यूरोनल एपोप्टोसिस और न्यूरोनल डायरैक्शन होता है। दुनिया भर की अलग-अलग आबादी से अलग-अलग अलग-अलग जीनों द्वारा सेल एमसीपीएच लोकी की रिपोर्ट जारी की गई है, जिनमें निम्नलिखित जीन शामिल हैं माइक्रोसेफेलिन, WDR62, CDKRAP2, CASC, ASPM, CENPJ, STIL, CEPH135, CEPH152, ZNF335, PHC1, CDK6, CENPE , एसएएस6, एमएफएसडी2ए और एंकल2। किसी भी एक जीन में प्रमुख समय से पहले सेमेस्टर संघ, विक्षुब्ध माइटोस्कोपी स्पाइंडल डायरेक्शन, डीएनए क्षति के परिणामस्वरूप सिग्नलिंग प्रतिक्रिया के कारण रोग फेनोप्लास्ट को जन्म दिया जाएगा।