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रक्तसंबंध के प्रजनन संबंधी निहितार्थ: आवर्ती हाइड्रोप्स और घातक गौचर रोग का भ्रूण निदान

जयकुमारन जेएस, खान एस, अश्किनाद्ज़े ई और शूस्टर एम

रक्त संबंध को एक हालिया पूर्वज के साथ एक समान संबंध के रूप में परिभाषित किया जाता है। हम एक मुस्लिम जोड़े को प्रस्तुत करते हैं, जिनकी रक्त संबंध ज्ञात है और कई गर्भधारण के दौरान उनके भ्रूण के परिणाम। यह रोगी 28 वर्षीय G4P0300 है, जो अपने चौथे चचेरे भाई से विवाहित है। उसकी पहली गर्भावस्था मिस्र में हुई थी, जिसके दौरान 21 सप्ताह में भ्रूण की मृत्यु का निदान किया गया था। उसकी दूसरी गर्भावस्था 27 सप्ताह में एक और भ्रूण की मृत्यु के साथ समाप्त हुई और अधिकांश अंग हाइड्रोप्स के अनुरूप थे। दोनों माता-पिता की विस्तारित वाहक स्क्रीनिंग नकारात्मक थी। उसकी तीसरी गर्भावस्था 21 सप्ताह में हाइड्रोपिक परिवर्तनों और 22 सप्ताह में भ्रूण की मृत्यु से जटिल थी। उसने GBA जीन में एक समरूप निरर्थक उत्परिवर्तन c.1534A>T को प्रकट करने वाले एक तिकड़ी पूरे एक्सोम अनुक्रम के लिए सहमति व्यक्त की। उत्परिवर्तन प्रत्येक माता-पिता के लिए विषमयुग्मी अवस्था में पाया गया था। इस उत्परिवर्तन के लिए होमोजाइगोसिटी गौचर रोग के प्रसवकालीन घातक रूप, टाइप 2 से जुड़ी है। जब ये परिणाम उपलब्ध हुए, तब मरीज़ पहले से ही 13 सप्ताह की गर्भवती थी और उसने सी.वी.एस. प्रक्रिया का विकल्प चुना, जिसने पुष्टि की कि भ्रूण को c.1534A>T उत्परिवर्तन की कोई प्रतिलिपि विरासत में नहीं मिली थी और वह अप्रभावित था। जबकि गौचर रोग टाइप 2 का वर्णन करने वाली कई केस रिपोर्ट हैं, यह मामला रक्तसंबंध की प्रासंगिकता को उजागर करता है। यह मामला जन्मपूर्व निदान की सेटिंग में पूरे एक्सोम अनुक्रमण की उपयोगिता को उजागर करता है और विस्तारित वाहक स्क्रीनिंग की महत्वपूर्ण सीमाओं को दर्शाता है जब प्रति जीन सीमित उत्परिवर्तन के साथ जीनोटाइपिंग पैनल का उपयोग किया जाता है।