मानव आनुवंशिकी विज्ञान की वह शाखा है जो जीवित जीवों में जीन, आनुवंशिक भिन्नता और आनुवंशिकता और एक प्रजाति के रूप में मनुष्यों के आनुवंशिक पहलुओं से संबंधित है। आनुवंशिक जानकारी किसी व्यक्ति के आनुवंशिक परीक्षणों और किसी व्यक्ति के परिवार के सदस्यों के आनुवंशिक परीक्षणों के साथ-साथ किसी व्यक्ति के परिवार के सदस्यों में बीमारी या विकार के बारे में जानकारी है। पारिवारिक चिकित्सा इतिहास भी महत्वपूर्ण है क्योंकि इसका उपयोग अक्सर यह निर्धारित करने के लिए किया जाता है कि क्या किसी को भविष्य में बीमारी, विकार या स्थिति होने का खतरा बढ़ गया है। आणविक जीव विज्ञान में प्रगति ने गुणसूत्रों और उनके घटक जीनों की आणविक संरचना और जीन की आणविक संरचना में परिवर्तन से किसी बीमारी पर काबू पाने में मदद करने के तरीकों को स्पष्ट कर दिया है। विकासशील मानव की आनुवंशिक जानकारी डीएनए (डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड) के अणुओं के भीतर कोडित रूप में संग्रहीत होती है। डीएनए न्यूक्लियोटाइड्स नामक छोटे अणुओं की एक श्रृंखला जैसी व्यवस्था से बना है, जो एक कोड बनाता है जिसमें जानकारी होती है और यह विभिन्न प्रोटीन अणुओं की संरचना को परिभाषित करता है।