कार्डियोवास्कुलर रिसर्च के अंतर्राष्ट्रीय जर्नल

EMILIN2 की कमी वाले चूहों में हृदय संबंधी विकृतियाँ

अनुराधा गुग्गिलम, देवराज सन्नानिंगैया, यानकिंग गोंग, जेसिका ग्रोनडॉल्स्की, मेंगगुई हुआंग, हुइगिन नी, एलेन सी डेविस, येहे लियू, माइकल जेनकिंस, जेम्स स्ट्रेनिक और जेन हूवर-प्लो

पृष्ठभूमि: EMILIN2, इलास्टिन माइक्रोफाइब्रिल इंटरफ़ेस स्थित प्रोटीन 2, हृदय स्टेम कोशिकाओं द्वारा, और हृदय रोग के वयस्क पशु मॉडल में, हृदय संबंधी विकास के दौरान व्यक्त किया जाता है। मनुष्यों में, EMILIN2 जीन क्रोमोसोम 18 की छोटी भुजा पर स्थित होता है, और इस गुणसूत्र क्षेत्र के आंशिक या पूर्ण विलोपन वाले रोगियों में हृदय संबंधी विकृतियाँ होती हैं। इस अध्ययन का उद्देश्य यह मूल्यांकन करना था कि क्या एमिलिन2 की कमी वाले चूहों में हृदय संबंधी दोष हैं। विधियाँ और परिणाम: वयस्क एमिलिन2, एमिलिन1 (EMILIN2 समरूप) की कमी वाले चूहों और एमिलिन2: एमिलिन1 डबल की कमी वाले चूहों में हृदय संबंधी विकृतियों का मूल्यांकन किया गया। एमिलिन2 की कमी वाले चूहों में प्राथमिक विकृति वेंट्रिकुलर सेप्टल दोष थी। हालाँकि EMILIN1, हृदय संबंधी विकास के दौरान भी व्यक्त किया जाता है, एमिलिन1 की कमी वाले चूहों में प्राथमिक हृदय संबंधी विसंगतियाँ वाल्व अपर्याप्तता (फुफ्फुसीय, महाधमनी और माइट्रल) थीं। एमिलिन2:एमिलिन1 डबल की कमी वाले अपेक्षित संतानों में से केवल आधे को ही दूध छुड़ाया गया, जो भ्रूण और प्रसवकालीन मृत्यु दर को दर्शाता है। जीवित एमिलिन2:एमिलिन1 डबल की कमी वाले चूहों में वेंट्रिकुलर सेप्टल दोष और वाल्वों का रिसाव दोनों थे। एमिलिन2:एमिलिन1 डबल की कमी वाले चूहों में पूर्वकाल की दीवार के पतले होने और बाएं वेंट्रिकुलर फैलाव की प्रवृत्ति थी। भ्रूण एमिलिन2:एमिलिन1 डबल की कमी वाले चूहों में पूर्ण धमनी-वेंट्रिकुलर नलिका दोष और वेंट्रिकुलर सेप्टल दोष की पहचान की गई। एमिलिन2 की कमी में हृदय संबंधी दोषों के विकास के लिए एक संभावित तंत्र हृदय विकास के दौरान स्टेम कोशिकाओं की कम गतिशीलता हो सकती है। निष्कर्ष: एमिलिन2 की कमी वाले चूहे हृदय संबंधी विसंगतियाँ, मुख्य रूप से वेंट्रिकुलर सेप्टल दोष, और एमिलिन1 चूहे मुख्य रूप से फुफ्फुसीय अपवाह सहित वाल्व संबंधी असामान्यताएँ प्रदर्शित करते हैं, जबकि एमिलिन2: एमिलिन1 डबल की कमी वाले चूहों में, दोनों विसंगतियाँ पाई गईं, जो यह दर्शाता है कि एमिलिन2 और एमिलिन1 की हृदय विकास में भिन्न भूमिकाएँ हैं। एमिलिन2 की कमी वाले चूहों में हृदय संबंधी विकृतियाँ क्रोमोसोम 18 की छोटी भुजा के विलोपन वाले व्यक्तियों के समान होती हैं। एमिलिन2 की कमी वाले चूहे क्रोमोसोम 18, 18p की छोटी भुजा के विलोपन वाले विषयों में हृदय संबंधी विसंगतियों के परिणामों की जाँच करने के लिए एक सूचनात्मक मॉडल हो सकते हैं।