कार्डियोवास्कुलर रिसर्च के अंतर्राष्ट्रीय जर्नल

चिकित्सकीय रूप से निदानित होमोज़ीगस फ़ैमिलियल हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया-दुर्लभ इकाई

शिवानी राव1*, राजीव भारद्वाज2 और पीसी नेगी3

पारिवारिक हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया (FH) एक दुर्लभ ऑटोसोमल प्रमुख आनुवंशिक विकार है, जो कम घनत्व वाले लिपोप्रोटीन कोलेस्ट्रॉल (LDL-C) के बढ़े हुए स्तरों की विशेषता है। पारिवारिक हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया का होमोज़ीगस प्रकार बहुत दुर्लभ इकाई है, जो दस लाख में से एक में होता है। भारत में इस इकाई के बहुत कम मामले रिपोर्ट किए गए हैं। हम एक 7 वर्षीय पुरुष बच्चे को कार्डियोलॉजी विभाग में प्रस्तुत करते हैं, जिसमें होमोज़ीगस प्रकार के FH की नैदानिक ​​​​विशेषताएँ हैं जैसे कि कॉर्नियल आर्कस, कई ज़ैंथोमा और हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया के संकेत देने वाली प्रयोगशाला विशेषताएँ। उसके पिता में भी हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया की ऐसी ही विशेषताएँ थीं। रोगी को स्टैटिन देना शुरू किया गया। रोगी का अनुवर्ती उपचार नहीं हो पाया।