डेनियल रॉब, डेबोरा कारेटोवा, लुबोर गोलान, डेविड रूका और एलेस लिनहार्ट
फैब्री रोग में जटिल संवहनी संलिप्तता: संयुक्त गंभीर निचले अंग इस्केमिया और डीप वेन थ्रोम्बोसिस का एक असामान्य मामला
फैब्री रोग (एफडी) ग्लाइकोस्फिंगोलिपिड मेटाबोलिज्म का एक एक्स-लिंक्ड विकार है जो लाइसोसोमल एंजाइम α-गैलेक्टोसिडेज ए की कमी के कारण होता है। इसके परिणामस्वरूप कोशिकाओं के एक बड़े स्पेक्ट्रम में ग्लाइकोलिपिड्स का क्रमिक संचय होता है। एफडी के क्लासिक रूप वाले पुरुष त्वचा संबंधी घावों (एंजियोकेराटोमास), हाइपोहाइड्रोसिस, न्यूरोपैथिक दर्द, कार्डियोमायोपैथी , गुर्दे की कार्यक्षमता में कमी और समय से पहले सेरेब्रोवास्कुलर जटिलताओं से पीड़ित होते हैं। हम एक 63 वर्षीय पुरुष फैब्री रोगी के असामान्य मामले की रिपोर्ट कर रहे हैं जिसमें निचले अंग में गंभीर इस्केमिया और डीप वेन थ्रोम्बोसिस है। इस असामान्य मामले के आधार पर, हम फैब्री रोगियों में शिरापरक प्रणाली विकारों और परिधीय धमनी रोग के बारे में वर्तमान डेटा और ज्ञान के अंतराल के साथ-साथ "रक्त वाहिका की नाजुकता" के प्रश्न पर चर्चा करते हैं।
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