जर्नल ऑफ़ प्राइमरी एंड एक्वायर्ड इम्यूनोडिफ़िशिएंसी रिसर्च

गंभीर संयुक्त प्रतिरक्षा कमी

गंभीर संयुक्त इम्युनोडेफिशिएंसी एक प्राथमिक प्रतिरक्षा कमी है। परिभाषित करने वाली विशेषता आमतौर पर टी- और बी-लिम्फोसाइट दोनों प्रणालियों में एक गंभीर दोष है। इसके परिणामस्वरूप आमतौर पर जीवन के पहले कुछ महीनों के भीतर एक या अधिक गंभीर संक्रमण की शुरुआत होती है। कम से कम 13 अलग-अलग आनुवंशिक दोष हैं जो एससीआईडी ​​का कारण बन सकते हैं। इन दोषों के कारण बहुत गंभीर संक्रमण होने की अत्यधिक संभावना होती है। SCID का सबसे आम रूप X गुणसूत्र पर स्थित SCIDX1 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है।