ली वाई, फैंग एल, झांग एस, लियू एल, झू वाई, ज़ू जे, ज़ियाओकिंग एल, क़ियाओ एल और सन डी
चीनी होलस्टीन मवेशियों में ब्रैचिस्पिना सिंड्रोम वाहकों की पहचान के लिए एक नवीन मल्टीप्लेक्स पॉलीमरेज़ चेन रिएक्शन विधि
ब्रैचिस्पिना सिंड्रोम (बीएस) होलस्टीन डेयरी मवेशियों में एक मोनोजेनिक ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुगत दोष है। यह BTA21 पर फैनकोनी एनीमिया पूरक समूह I (FANCI) जीन में 3.3-kb विलोपन के कारण होता है, जो एक्सॉन 25 से 27 को हटा देता है और एक्सॉन 28 में फ्रेम-शिफ्ट और समय से पहले स्टॉप कोडन की ओर ले जाता है। बीएस का एक परिणाम होमोजीगस भ्रूणों के नुकसान के कारण मादाओं में प्रजनन क्षमता और दूध उत्पादन में कमी है। इस अध्ययन में, हमने आंतरिक सकारात्मक नियंत्रण के रूप में गोजातीय माइटोकॉन्ड्रियल एटीपी सिंथेस F0 सबयूनिट 8 (ATP8) जीन के साथ बीएस के रिसेसिव एलील की पहचान करने के लिए एक नया सिंगल-ट्यूब मल्टीप्लेक्स पीसीआर परख सफलतापूर्वक विकसित किया है। हमने 2013 और 2015 के बीच पैदा हुए कुल 63 होलस्टीन बैलों और 500 चीनी होलस्टीन गायों में बीएस एलील का पता लगाने के लिए इस तकनीक का इस्तेमाल किया। उनमें से, 42 वाहक पाए गए (दो नर और 40 गायें)। हमारे पिछले अध्ययन के साथ संयुक्त, जिसमें 206 होलस्टीन बैलों और 136 गायों (1996 और 2012 के बीच पैदा हुए) का परीक्षण किया गया और 10 बैल वाहकों और तीन गाय वाहकों की पहचान की गई, कुल मिलाकर देखी गई वाहक आवृत्ति बैलों में 4.5% (269 का परीक्षण किया गया) और गायों में 6.8% (636 का परीक्षण किया गया) है। हमारी विधि न केवल बीएस वाहक का पता लगाने के लिए एक विश्वसनीय, किफायती और व्यावहारिक नैदानिक तकनीक प्रदान करती है, बल्कि चीनी होलस्टीन मवेशियों के आनुवंशिक सुधार परियोजना के लिए बीएस का पता लगाने और निगरानी प्रणाली को भी बढ़ावा देती है।