एंडोक्रिनोलॉजी और मधुमेह अनुसंधान

GLUT2 जीन में एक नया उत्परिवर्तन एक भारतीय महिला रोगी में फैनकोनी-बिकेल सिंड्रोम की केस रिपोर्ट

पूवाझागी वी*, श्रीदुर्गा यू, प्रभा एस और सुजाता जे

सार
3 डिग्री के सगे माता-पिता से जन्मी एक महिला शिशु 1 वर्ष की आयु में 6 महीने तक पॉलीयूरिया, पॉलीडिप्सिया और ग्लाइकोसुरिया के साथ आई। इतिहास से मोटर विकास में देरी का पता चला। जांच में उपवास हाइपोग्लाइसीमिया, भोजन के बाद हाइपरग्लाइसीमिया , रीनल ग्लाइकोसुरिया, सामान्यीकृत अमीनोएसिडुरिया और रीनल रिकेट्स का पता चला। आनुवंशिक मूल्यांकन ने SLC2A2 के एक्सॉन2 में एक नया उत्परिवर्तन प्रकट किया , जो T-से-G प्रतिस्थापन (c56T>G) है, जो फैनकोनी बिकेल सिंड्रोम (FBS) के निदान की पुष्टि करता है।