चयापचय संबंधी विकार तब होता है जब चयापचय प्रक्रिया विफल हो जाती है और शरीर में स्वस्थ रहने के लिए आवश्यक आवश्यक पदार्थ या तो बहुत अधिक या बहुत कम हो जाते हैं। मधुमेह भी एक चयापचय संबंधी विकार है। मेटाबोलिक रोग कोई भी ऐसी बीमारी या विकार है जो सामान्य चयापचय, सेलुलर स्तर पर भोजन को ऊर्जा में परिवर्तित करने की प्रक्रिया को बाधित करता है। कई अन्योन्याश्रित चयापचय मार्गों में भाग लेने वाले हजारों एंजाइम इस प्रक्रिया को अंजाम देते हैं। मेटाबोलिक रोग कोशिका की महत्वपूर्ण जैव रासायनिक प्रतिक्रियाओं को करने की क्षमता को प्रभावित करते हैं जिसमें प्रोटीन (एमिनो एसिड), कार्बोहाइड्रेट (शर्करा और स्टार्च), या लिपिड (फैटी एसिड) का प्रसंस्करण या परिवहन शामिल होता है। मेटाबोलिक बीमारियाँ आम तौर पर वंशानुगत होती हैं, फिर भी उनसे प्रभावित अधिकांश व्यक्ति कई दिनों, महीनों या वर्षों तक स्वस्थ दिख सकते हैं। लक्षणों की शुरुआत आमतौर पर तब होती है जब शरीर का चयापचय तनाव में आ जाता है।