एंडोक्रिनोलॉजी और मधुमेह अनुसंधान

हाइपोक्सिया प्रेरित फैक्टर-1α जीन rs11549465 टाइप 1 डायबिटीज मेलिटस के विकास के लिए सुरक्षात्मक कारक हो सकता है

क्रिसोस्टोमो-वाज़क्वेज़ मारिया डेल पिलर, फर्नांडीज-टोर्रेस जेवियर, मारावेलेज़-अकोस्टा विक्टरअल्बर्टो, मदीना-ब्रावो पेट्रीसिया, लोपेज़-रेयेस अल्बर्टो3, ग्रेनाडोस जूलियो और जिमेनेज़- कार्डोसो एनेडिना

परिचय: अग्न्याशय एक अत्यधिक संवहनी ऊतक है जो ऑक्सीजन को इसके चयापचय के लिए एक मौलिक तत्व बनाता है। इसकी डिलीवरी में भिन्नता के परिणामस्वरूप, ऑक्सीजन की आपूर्ति के होमोस्टैटिक स्तरों को बनाए रखने वाले जीन की अभिव्यक्ति हाइपोक्सिया-प्रेरित कारक 1 α (HIF-1α) द्वारा विनियमित होती है। यहाँ हमने टाइप 1 डायबिटीज मेलिटस (T1DM) वाले मैक्सिकन रोगियों में अग्नाशय की चोट के विकास के लिए संवेदनशीलता या सुरक्षा के मार्कर के रूप में HIF-1α के एकल न्यूक्लियोटाइड बहुरूपता (SNP) की भूमिका का परीक्षण किया।
तरीके: हमने T1DM वाले 55 रोगियों का अध्ययन किया जो अमेरिकन डायबिटीज एसोसिएशन (ADA) के मानदंडों के अनुरूप थे; उनमें, हमने परिधीय रक्त कोशिकाओं से DNA निकाला और HIF-1α को एनकोड करने वाले जीन का अध्ययन किया। SNP चयन SNP डेटाबेस (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/) के अनुसार किया गया था। तीन बहुरूपताएँ शामिल की गईं: rs11549465, rs11549467 और rs2057482। सांख्यिकीय विश्लेषण EpiInfo सांख्यिकीय कार्यक्रम (संस्करण 6) द्वारा किया गया था, जिसमें सांख्यिकीय महत्व के स्तर के रूप में p<0.05 का उपयोग किया गया था; जीन आवृत्तियों की तुलना 66 स्वस्थ जातीय रूप से मेल खाने वाले व्यक्तियों में मौजूद लोगों से की गई थी।
परिणाम: हमने रोगियों में स्वस्थ नियंत्रणों के समूह (p=0.0018; OR=0.07 [0.0-0.48]) की तुलना में बहुरूपता rs11549465 की आवृत्ति में उल्लेखनीय कमी देखी। हमने ऑक्सीजन पर निर्भर गिरावट डोमेन "ODDD" में बदलाव देखा जो Pro-582 को Ser में परिवर्तित करता है।
निष्कर्ष: बहुरूपता rs11549465 का T एलील T1DM के विकास के लिए एक सुरक्षात्मक कारक प्रतीत होता है।