एंडोक्रिनोलॉजी और मधुमेह अनुसंधान

नेथर्टन सिंड्रोम: फेनोटाइपिक भिन्नता का एक पारिवारिक केस अध्ययन और साहित्य समीक्षा

आरोन शार्प

नेथर्टन सिंड्रोम: फेनोटाइपिक भिन्नता का एक पारिवारिक केस अध्ययन और साहित्य समीक्षा

नेथर्टन सिंड्रोम एक दुर्लभ ऑटोसोमल रिसेसिव विकार है जो SPINK5 जीन में जर्मलाइन उत्परिवर्तन के कारण होता है जो LEKTI को एनकोड करता है। LEKTI का उद्देश्य कैलिक्रेइन को रोकना है जो एपिडर्मल प्रोटीज़ हैं जो उपकला संरचना के अनुकूलन के लिए महत्वपूर्ण हैं। इसका अक्सर नवजात अवधि में उन व्यक्तियों में निदान किया जाता है जो जन्मजात इचिथियोसिफ़ॉर्म एरिथ्रोडर्मा के साथ उपस्थित होते हैं। ये व्यक्ति ट्राइकोरेक्सिस इनगैजिनेटा, गंभीर एटोपी और इचिथोसिस लीनियरिस सर्कमफ्लेक्सा भी दिखाएंगे। फेनोटाइप की गंभीरता और परिवर्तनशीलता SPINK5 जीन के भीतर उत्परिवर्तन के स्थान पर निर्भर करती है। इस बीमारी की पहचान और उपचार जल्दी करना महत्वपूर्ण है क्योंकि अधिक समय पर उपचार कम मृत्यु दर से जुड़ा है, खासकर नवजात अवधि में। नेथर्टन सिंड्रोम के बारे में जागरूकता की कमी अक्सर एटोपिक डर्माटाइटिस या सोरायसिस के गलत निदान की ओर ले जाती है। इस मामले में हम दो ऐसे बच्चों को प्रस्तुत कर रहे हैं, जिनमें विभिन्न लक्षण और जटिलताएं हैं, तथा जो एक ऐसी मां से पैदा हुए हैं, जिसके बच्चे में पहले से ही नेथर्टन सिंड्रोम का निदान किया गया था।