क्रोमोसोम असामान्यता क्रोमोसोमल डीएनए का एक गायब, अतिरिक्त या अनियमित भाग है। ये कई प्रकार के होते हैं. हालाँकि, उन्हें दो बुनियादी समूहों में व्यवस्थित किया जा सकता है। वे संख्यात्मक और संरचनात्मक असामान्यताएं हैं।