यह परिवारों और आबादी में स्वास्थ्य और बीमारी का निर्धारण करने में आनुवंशिक कारकों की भूमिका और पर्यावरणीय कारकों के साथ ऐसे आनुवंशिक कारकों की परस्पर क्रिया का अध्ययन है। आनुवंशिक महामारी विज्ञान एक वैज्ञानिक अनुशासन है जो किसी भी संभावित आनुवंशिक आधार को समझने की दृष्टि से लक्षणों के पारिवारिक वितरण के विश्लेषण से संबंधित है। हालाँकि, कोई भी जीन का अध्ययन नहीं कर सकता है जब तक कि वे कुछ निश्चित वातावरण में रहने वाले लोगों में व्यक्त नहीं होते हैं, और कोई पर्यावरणीय कारकों का अध्ययन नहीं कर सकता है जब तक कि वे उन लोगों को प्रभावित नहीं करते हैं जिनके पास कुछ जीनोटाइप हैं। जेनेटिक महामारी विज्ञान एक विशिष्ट अंतःविषय क्षेत्र है जो आनुवांशिक और पर्यावरणीय दोनों कारकों को समझने का प्रयास करता है और वे मनुष्यों में विभिन्न बीमारियों और लक्षणों को उत्पन्न करने के लिए कैसे परस्पर क्रिया करते हैं। मानव रोग आनुवंशिक महामारी विज्ञान के अध्ययन का केंद्र बिंदु रहे हैं और हाल के प्रयास कोरोनरी हृदय रोग, उच्च रक्तचाप, मधुमेह, मोटापा, कैंसर, एटॉपी और एलर्जी, और न्यूरोलॉजिकल और मनोवैज्ञानिक विकारों जैसे जटिल विकारों की ओर निर्देशित हैं। आमतौर पर यह सोचा जाता है कि ऐसी बीमारियों के आनुवंशिक आधारों की समझ 21वीं सदी में बेहतर निवारक उपाय, निदान, रोग निदान और नए उपचार को सक्षम करके चिकित्सा में क्रांति लाएगी।