जेनेटिक डिसऑर्डर और जेनेटिक रिपोर्ट जर्नल

आनुवंशिक विकार

आनुवंशिक विकार एक आनुवंशिक समस्या है जो जीनोम में एक या अधिक असामान्यताओं के कारण होती है, विशेष रूप से ऐसी स्थिति जो जन्म से मौजूद होती है। आनुवंशिक विकार परिवर्तित जीन या जीनों के समूह के कारण होता है। आनुवंशिक विकारों के चार व्यापक समूह एकल जीन विकार, गुणसूत्र असामान्यताएं, माइटोकॉन्ड्रियल विकार और बहुक्रियात्मक विकार हैं। परिवर्तित जीन को प्राप्त करने के चार मुख्य तरीके हैं ऑटोसोमल डोमिनेंट, ऑटोसोमल रिसेसिव, एक्स-लिंक्ड डोमिनेंट और एक्स-लिंक्ड रिसेसिव। जीन युग्मित होते हैं - प्रत्येक जीन युग्म की एक प्रति माँ से और दूसरी प्रति पिता से विरासत में मिलती है। लगभग 6,000 ज्ञात आनुवंशिक विकार एक परिवर्तित जीन को विरासत में मिलने के कारण होते हैं। गुणसूत्र विकार का मतलब है कि गुणसूत्रों की संरचना या संख्या में परिवर्तन होता है। यह तीन मुख्य तरीकों से हो सकता है: परिवर्तित गुणसूत्र माता-पिता से बच्चे में स्थानांतरित हो जाता है, असामान्यता तब होती है जब शुक्राणु या अंडाणु (जर्म कोशिकाएं) का निर्माण होता है और गर्भधारण के तुरंत बाद। माइटोकॉन्ड्रिया छोटी बैटरी की तरह होते हैं जो प्रत्येक कोशिका के भीतर ऊर्जा बनाते हैं। ऊर्जा स्रोत एडेनोसिन ट्राइफॉस्फेट (एटीपी) नामक एक रसायन है। मस्तिष्क, हृदय और यकृत जैसे अंग एटीपी के बिना जीवित नहीं रह सकते। माइटोकॉन्ड्रियल विकार के लक्षण, इसमें शामिल जीन पर निर्भर करते हैं। बहुक्रियात्मक विकार, जैसे कि कई सामान्य जन्म दोष या उच्च रक्तचाप जैसी बीमारियाँ, कई जीनों की क्रिया के साथ पर्यावरण की परस्पर क्रिया के कारण होने वाले विकार हैं।