आनुवंशिक मस्तिष्क विकार जीन में भिन्नता या उत्परिवर्तन के कारण होता है। भिन्नता एक जीन का एक भिन्न रूप है। आनुवंशिक मस्तिष्क विकार विशेष रूप से मस्तिष्क के विकास और कार्य को प्रभावित करते हैं। कुछ आनुवंशिक मस्तिष्क विकार यादृच्छिक जीन उत्परिवर्तन या पर्यावरणीय जोखिम, जैसे सिगरेट के धुएं के कारण होने वाले उत्परिवर्तन के कारण होते हैं। अन्य विकार विरासत में मिलते हैं, जिसका अर्थ है कि एक उत्परिवर्तित जीन या जीन का समूह एक परिवार के माध्यम से पारित हो जाता है। वे आनुवंशिक परिवर्तन और अन्य बाहरी कारकों दोनों के संयोजन के कारण भी हो सकते हैं। आनुवंशिक मस्तिष्क विकारों वाले कई लोग मस्तिष्क के विकास और कार्य को प्रभावित करने वाले कुछ प्रोटीनों का पर्याप्त उत्पादन करने में विफल रहते हैं। ये मस्तिष्क विकार गंभीर समस्याएं पैदा कर सकते हैं जो तंत्रिका तंत्र को प्रभावित करते हैं। कुछ के पास लक्षणों को नियंत्रित करने के लिए उपचार हैं। कुछ जीवन के लिए खतरा हैं।