जेनेटिक डिसऑर्डर और जेनेटिक रिपोर्ट जर्नल

डीएनए मरम्मत

डीएनए मरम्मत प्रक्रिया का संग्रह है जिसके द्वारा एक कोशिका अपने जीनोम को एन्कोड करने वाले डीएनए अणुओं को हुए नुकसान की पहचान करती है और उसे ठीक करती है। डीएनए कोशिका का आनुवंशिक पदार्थ है और किसी भी अन्य अणु की तरह, विभिन्न प्रकार की रासायनिक प्रतिक्रियाओं से गुजर सकता है। चूँकि डीएनए विशिष्ट रूप से कोशिका जीनोम की एक स्थायी प्रतिलिपि के रूप में कार्य करता है, हालाँकि, इसकी संरचना में परिवर्तन आरएनए या प्रोटीन जैसे अन्य कोशिका घटकों में परिवर्तन की तुलना में बहुत अधिक परिणामकारी होते हैं। डीएनए प्रतिकृति के दौरान गलत आधारों के शामिल होने से उत्परिवर्तन हो सकता है। डीएनए में विभिन्न रासायनिक परिवर्तन या तो अनायास होते हैं (चित्र 5.19) या रसायनों या विकिरण के संपर्क के परिणामस्वरूप। डीएनए को इस तरह की क्षति प्रतिकृति या प्रतिलेखन को अवरुद्ध कर सकती है, और इसके परिणामस्वरूप उत्परिवर्तन की उच्च आवृत्ति हो सकती है - ऐसे परिणाम जो कोशिका प्रजनन के दृष्टिकोण से अस्वीकार्य हैं। अपने जीनोम की अखंडता को बनाए रखने के लिए, कोशिकाओं को क्षतिग्रस्त डीएनए की मरम्मत के लिए तंत्र विकसित करना पड़ा है। डीएनए मरम्मत के इन तंत्रों को दो सामान्य वर्गों में विभाजित किया जा सकता है: (1) डीएनए क्षति के लिए जिम्मेदार रासायनिक प्रतिक्रिया का प्रत्यक्ष उलटाव, और (2) क्षतिग्रस्त आधारों को हटाना और उसके बाद नए संश्लेषित डीएनए के साथ उनका प्रतिस्थापन। जहां डीएनए की मरम्मत विफल हो जाती है, वहां कोशिकाओं को क्षति से निपटने में सक्षम बनाने के लिए अतिरिक्त तंत्र विकसित हो गए हैं।