जेनेटिक डिसऑर्डर और जेनेटिक रिपोर्ट जर्नल

डाउन सिंड्रोम

डाउन सिंड्रोम एक आनुवंशिक विकार है जो गुणसूत्र की पूरी या तीसरी प्रति के एक भाग की उपस्थिति के कारण होता है। यह आम तौर पर शारीरिक विकास में देरी, चेहरे की विशिष्ट विशेषताओं और हल्के से मध्यम बौद्धिक विकलांगता से जुड़ा होता है। मानव शरीर की प्रत्येक कोशिका में एक केन्द्रक होता है, जहाँ आनुवंशिक सामग्री जीन के रूप में संग्रहित होती है। जीन हमारे सभी वंशानुगत लक्षणों के लिए जिम्मेदार कोड रखते हैं और रॉड जैसी संरचनाओं के साथ समूहीकृत होते हैं जिन्हें क्रोमोसोम कहा जाता है। आमतौर पर, प्रत्येक कोशिका के केंद्रक में 23 जोड़े गुणसूत्र होते हैं, जिनमें से आधे प्रत्येक माता-पिता से विरासत में मिलते हैं। डाउन सिंड्रोम तब होता है जब किसी व्यक्ति के पास क्रोमोसोम 21 की पूर्ण या आंशिक अतिरिक्त प्रतिलिपि होती है। यह अतिरिक्त आनुवंशिक सामग्री विकास के पाठ्यक्रम को बदल देती है और डाउन सिंड्रोम से जुड़ी विशेषताओं का कारण बनती है। डाउन सिंड्रोम के कुछ सामान्य शारीरिक लक्षण हैं कम मांसपेशियों की टोन, छोटा कद, आंखों का ऊपर की ओर झुका होना और हथेली के केंद्र में एक गहरी सिलवट - हालांकि डाउन सिंड्रोम वाला प्रत्येक व्यक्ति एक अद्वितीय व्यक्ति होता है और उसमें कुछ लक्षण हो सकते हैं। ये विशेषताएँ अलग-अलग डिग्री तक हैं, या बिल्कुल नहीं। डाउन सिंड्रोम तीन प्रकार के होते हैं: ट्राइसॉमी 21 (नॉनडिसजंक्शन), ट्रांसलोकेशन और मोज़ेकिज्म।