मेडिकल जेनेटिक्स चिकित्सा की विशेषता है जिसमें वंशानुगत विकारों का निदान और प्रबंधन शामिल है। चिकित्सीय आनुवंशिकी मानव आनुवंशिकी से भिन्न होती है। चिकित्सा आनुवंशिकी चिकित्सा देखभाल में आनुवंशिकी के अनुप्रयोग को संदर्भित करती है। इसलिए, आनुवंशिक विकारों वाले व्यक्तियों के निदान, प्रबंधन और परामर्श के साथ-साथ आनुवंशिक विकारों के कारणों और वंशानुक्रम पर शोध को चिकित्सा आनुवंशिकी का हिस्सा माना जाएगा। जेनेटिक मेडिसिन मेडिकल जेनेटिक्स के लिए एक नया शब्द है और इसमें जीन थेरेपी, वैयक्तिकृत चिकित्सा और तेजी से उभरती नई चिकित्सा विशेषता, भविष्य कहनेवाला चिकित्सा जैसे क्षेत्र शामिल हैं। आनुवंशिक रोगों के निदान के लिए किसी भी चिकित्सा विकार की तरह रोगी के बारे में जानकारी प्राप्त करने के शास्त्रीय अनुक्रम की आवश्यकता होती है, अर्थात इतिहास लेना, रोगी की नैदानिक जांच करना और साथ ही कुछ अतिरिक्त प्रयोगशाला या रेडियोलॉजिकल (सादा एक्स-रे, सीटी-स्कैन, एमआरआई, इकोकार्डियोग्राम, आदि) करना। .) संकेत मिलने पर परीक्षण