क्लिनिकल जीनोमिक्स जर्नल

प्रतिलिपि संख्या भिन्नता (सीएनवी) का पता लगाना

प्रतिलिपि संख्या भिन्नता (सीएनवी) आनुवंशिक भिन्नता का एक सामान्य स्रोत है जो कई जीनोमिक विकारों में शामिल है। सीएनवी जीनोम में संरचनात्मक भिन्नता (एसवी) का एक रूप है। आमतौर पर, सीएनवी 1 केबीपी से बड़े डीएनए खंडों के दोहराव या विलोपन को संदर्भित करता है। अब उच्च-थ्रूपुट, कम लागत वाली अगली पीढ़ी अनुक्रमण (एनजीएस) विधियों का उपयोग करके जीनोम-वाइड सीएनवी का पता लगाना संभव है।