क्लिनिकल जीनोमिक्स जर्नल

जीन उत्परिवर्तन

जीन उत्परिवर्तन किसी भी जीव की आनुवंशिक जानकारी में कोई भी परिवर्तन है। ये परिवर्तन कई अलग-अलग स्तरों पर होते हैं, और इनके व्यापक रूप से भिन्न-भिन्न परिणाम हो सकते हैं। उत्परिवर्तन भौतिक एजेंटों और रासायनिक एजेंटों के प्रभाव के कारण हो सकते हैं। मुख्य रूप से विभिन्न प्रकार के उत्परिवर्तन होते हैं जिनमें विलोपन, सम्मिलन, बिंदु उत्परिवर्तन, प्रतिस्थापन, गलत उत्परिवर्तन, निरर्थक उत्परिवर्तन आदि शामिल हैं। अधिकांश रोग पैदा करने वाले जीन उत्परिवर्तन सामान्य आबादी में असामान्य हैं। हालाँकि, अन्य आनुवंशिक परिवर्तन अधिक बार होते हैं।