मानव जीनोम बहुरूपी है, अर्थात, विभिन्न व्यक्तियों के बीच कई डीएनए अनुक्रम भिन्न होते हैं। ये प्रकार हमारी प्रजाति के प्रत्येक सदस्य की आनुवंशिक व्यक्तित्व का आणविक आधार हैं। इसके अलावा, यह आनुवंशिक परिवर्तनशीलता विकासवादी प्रक्रिया का आणविक सब्सट्रेट है। अंत में, यह परिवर्तनशीलता रोग फेनोटाइप या सामान्य जटिल या मल्टीफैक्टोरियल फेनोटाइप और लक्षणों की पूर्वसूचना का कारण बनती है।