क्लिनिकल जीनोमिक्स जर्नल

न्यूरोजेनेटिक्स विकार

एक न्यूरोजेनेटिक विकार को 1 या अधिक जीन में दोष के कारण होने वाली बीमारी के रूप में परिभाषित किया गया है जो न्यूरोएक्टोडर्म और उसके डेरिवेटिव के भेदभाव और कार्य को प्रभावित करता है। न्यूरोजेनेटिक विकार 2 प्रकार के होते हैं। टाइप 1 न्यूरोजेनेटिक विकारों में न्यूरोएक्टोडर्म में व्यक्त जीन की खराबी के परिणामस्वरूप होने वाले विकार शामिल हैं। अधिकांश क्लासिक वंशानुगत विकार इसी श्रेणी के हैं। टाइप 2 न्यूरोजेनेटिक विकार वे हैं जिनमें न्यूरोलॉजिकल अभिव्यक्तियाँ अप्रत्यक्ष रूप से तंत्रिका तंत्र में व्यक्त नहीं होने वाले जीन के असामान्य कार्य के कारण होती हैं। उदाहरण; सेरेब्रल विशालवाद, द्विध्रुवी विकार, HTLV-1 संबंधित मायलोपैथी आदि। आनुवंशिक विकारों के आणविक जीव विज्ञान में प्रगति, अनुक्रमण और जीन उत्परिवर्तन की पहचान ने इन विकारों के आणविक निदान को सक्षम किया है।