क्लिनिकल जीनोमिक्स जर्नल

संपूर्ण जीनोम

जीनोम का विश्लेषण करने के लिए संपूर्ण-जीनोम अनुक्रमण सबसे व्यापक तरीका है। जीनोमिक जानकारी वंशानुगत विकारों की पहचान करने, कैंसर की प्रगति को बढ़ाने वाले उत्परिवर्तनों को चिह्नित करने और बीमारी के प्रकोप पर नज़र रखने में सहायक रही है। अनुक्रमण लागत में तेजी से गिरावट और आज के अनुक्रमकों के साथ बड़ी मात्रा में डेटा का उत्पादन करने की क्षमता पूरे जीनोम अनुक्रमण को जीनोमिक्स अनुसंधान के लिए एक शक्तिशाली उपकरण बनाती है। संपूर्ण-जीनोम अनुक्रमण एकल न्यूक्लियोटाइड वेरिएंट, सम्मिलन/विलोपन, प्रतिलिपि संख्या परिवर्तन और बड़े संरचनात्मक वेरिएंट का पता लगा सकता है।