क्लिनिकल जीनोमिक्स जर्नल

संपूर्ण एक्सोम

मानव जीनोम का प्रोटीन-कोडिंग क्षेत्र एक्सोम जीनोम के 2% से कम का प्रतिनिधित्व करता है, लेकिन इसमें 85% ज्ञात रोग-संबंधित वेरिएंट शामिल हैं, जो पूरे-एक्सोम अनुक्रमण को पूरे-जीनोम अनुक्रमण की तुलना में लागत प्रभावी बनाता है। सटीक अनुक्रमण जनसंख्या आनुवंशिकी, आनुवंशिक रोग और कैंसर सहित अनुप्रयोगों की एक विस्तृत श्रृंखला में कोडिंग वेरिएंट की कुशलता से पहचान कर सकता है।